انسان‌ها اساسا چشم‌های قهوه‌ای رنگ داشته‌اند، اما یک جهش ژنتیکی با تاثیر بر ژن OAC2 بر روی کروموزوم‌ها منجر به یک تغییر و جایگزینی شده و از آن به بعد یکسری از افراد توانایی تولید رنگ قهوه‌ای را در چشم از دست داده‌اند. ژن OCA2 پروتئینی به نام P را کدگذاری می‌کند که در تولید ملانین نقش دارد.
ملانین رنگدانه‌ای است که موجب رنگی شدن مو، پوست و چشم می‌شود. تغییر و جایگزینی در این ژن، آن را به طور کامل خاموش نمی‌کند، اما عملکرد آن را نسبتا محدود کرده و تولید ملانین در عنبیه را کاهش داده، چشم‌های قهوه‌ای را به آبی نزدیک می‌کند.
اگر ژن OCA2 کاملا تخریب یا خاموش شود، افراد هیچ‌گونه ملانینی در مو، چشم یا پوست خود نخواهند داشت. پدیده‌ای که از آن به عنوان زالی یا آلبینیسم یاد می‌شود.
تغییرات رنگ چشم از قهوه‌ای تا سبز همگی ناشی از مقدار ملانین موجود در عنبیه است، اما میزان ملانین در عنبیه افراد چشم آبی تغییرات بسیار اندکی دارد. از این رو محققان به این نتیجه رسیده‌اند که تمام چشم آبی‌ها به یک جد مشترک وابسته‌اند.
همه این افراد دقیقا در یک نقطه مشخص از دی‌ان‌ای خود دچار تغییر شده‌اند و این تغییر را از جدشان به ارث برده‌اند. در حالی که افراد با چشم قهوه‌ای در ناحیه‌ای از دی‌ان‌ای‌شان که تولید ملانین را کنترل می‌کند دارای تغییرات فردی مشخصی هستند.
جهش رخ داده نه مثبت است و نه منفی و هیچ تاثیری در شانس حیات انسان نداشته است.
