پایگاه خبری تحلیلی انتخاب (Entekhab.ir) : 
بیماری نادر به عارضه‌ای گفته می‌شود که کمتر از ۲۰۰ هزار نفر در جهان به آن مبتلا می‌شوند. حدود ۳۵۰ میلیون نفر در سراسر جهان به انواع بیماری‌های نادر مبتلا هستند.
تعداد این بیماری‌ها به بیش از ۷۰۰۰ مورد می‌رسد که در ادامه ۸ مورد از نادرترین و غیرمعمول‌ترین بیماری‌های شناخته شده در علم پزشکی آورده شده است.
۱. سندرم مرد فیل‌نما
جوزف مریک مرد مبتلا به سندرم مرد فیل‌نما در دهه ۱۸۰۰ لندنسندرم مرد فیل‌نما که با نام سندرم پروتئوس (proteus syndrome) نیز شناخته می‌شود، با فیلم «مرد فیل‌نما» در سال ۱۹۸۰ که بر اساس زندگی جوزف مریک ساخته شده بود، شهرت یافت.
این اختلال نادر مادرزادی باعث رشد بیش از حد غیرطبیعی و نامتقارن استخوان و بافت در قسمت‌های مختلف بدن می‌شود که اغلب به بدشکلی‌های شدید می‌انجامد.
علائم معمولاً بین شش تا ۱۸ ماهگی ظاهر می‌شوند. این بیماری می‌تواند منجر به مشکلات راه رفتن، انحنای ستون فقرات، تومورهای خوش خیم و بدخیم، مشکلات تنفسی و اختلالات انعقاد خون منجر به مرگ شود.
کمتر از ۱۰۰ مورد مبتلا به سندرم پروتئوس شناسایی شده است. امید به زندگی بسته به شدت بیماری از ۹ ماه تا ۳۰ سال متغیر است و هیچ درمانی برای آن وجود ندارد.
۲. سندرم گرگینه انسانی
تصویری از یک پسر ۱۵ ماهه مبتلا به سندرم گرگینه انسان
سندرم گرگینه انسانی یا هیپرتریکوزیس مادرزادی لانوژینوزا (CHL) با رشد غیرقابل کنترل مو در کل بدن، به استثنای کف دست و پا شناسایی می‌شود.
این وضعیت ژنتیکی در بدو تولد ظاهر و منجر به رشد موهای تیره، ظریف و نرم می‌شود که تا پنج سانتیمتر بلند می‌شوند.
هیچ درمانی برای این بیماری نادر وجود ندارد. درمان‌ها بر مدیریت علائم از طریق تکنیک‌های منظم رفع موهای زائد مانند اصلاح، اپیلاسیون یا داروهایی مانند کرم افلورنیتین تمرکز دارند که می‌توانند رشد مجدد مو را کُند کنند.
عوارض سلامت روان، به ویژه افسردگی، در پی ابتلا به این بیماری شایع است و به پزشکان توصیه می‌شود که در صورت نیاز این مسائل را تحت نظر داشته و درمان کنند.
۳. سندرم مُرده متحرک
نوجوان ۱۷ ساله مبتلا به سندرم مرده متحرک
سندرم مرده متحرک، یا سندرم کوتارد (Cotard’s syndrome)، یک اختلال روانی نادر است که در آن افراد باور دارند که مرده‌اند، اعضای بدن خود را از دست داده‌اند یا وجود ندارند.
با تنها ۲۰۰ مورد ثبت شده در سراسر جهان، این وضعیت اغلب منجر به پیامدهای شدیدی از جمله امتناع از غذا خوردن، آسیب رساندن به خود و انزوای اجتماعی می‌شود.
در حالی که علت دقیق آن ناشناخته است، تصور می‌شود که با بیماری‌های عصبی مانند زوال عقل، عفونت‌های مغزی، میگرن، بیماری پارکینسون، صرع و سکته مغزی مرتبط باشد.
درمان سندرم کوتارد که به آن توهم کوتارد نیز می‌گویند معمولاً شامل ترکیبی از دارودرمانی و گفتگودرمانی است که می‌تواند به مدیریت علائم و بهبود وضعیت بیمار کمک کند.
۴. سندرم آلیس در سرزمین عجایب
سندرم آلیس در سرزمین عجایب (AWS) که از روی رمان معروف لوئیس کارول نامگذاری شده، یک اختلال عصبی است که تصویر فرد از خود و درک اندازه و شکل اشیاء اطراف خود را مخدوش می‌کند.
مبتلایان ممکن است احساس کنند سر و دستانشان به طور نامتناسبی بزرگ یا کوچک است و اجسام، فاصله‌ها و صداها را به شکلی مخدوش درک می‌کنند.
اگرچه علت دقیق آن نامشخص است، AWS که به نام‌های سندرم تاد یا دیزمتروپسی نیز شناخته می‌شود ممکن است با عفونت‌ها، میگرن، سکته مغزی یا بیماری های دژنراتیو مغز مرتبط باشد.
همچنین این نظریه وجود دارد که این سندرم می‌تواند ناشی از مقادیر غیرطبیعی فعالیت الکتریکی باشد که منجر به جریان خون غیرطبیعی در قسمت‌هایی از مغز می‌شود که ادراک بصری و بافت را پردازش می‌کنند.
تشخیص این عارضه دشوار است و بین سال‌های ۱۹۵۵ تا ۲۰۱۵ تنها ۱۶۹ مورد شناسایی شده است.
هیچ درمانی برای خود این اختلال وجود ندارد، اما پزشکان سعی می‌کنند علت اصلی را شناسایی و درمان کنند.
۵. سندرم دست بیگانه (AHS)
سندرم دست بیگانه (AHS) یک اختلال عصبی نادر است که در آن دست فرد به خودی خود حرکت می‌کند و تحت کنترل فرد نیست.
AHS که غالباً روی دست چپ تأثیر می‌گذارد، می‌تواند باعث شود این اندام بدن به طور مستقل اعمالی مانند خاراندن یا باز کردن دکمه لباس را انجام دهد.
به دلیل حرکات مستقل، بیماران اغلب احساس می‌کنند که دستشان توسط شخص دیگری کنترل می‌شود و ارتباط آن با قسمتی از بدن قطع است.
همچنین شخص در دست خود احساس ندارد و نمی تواند چیزی را که دست لمس می‌کند احساس کند.
افراد مبتلا به AHS اغلب با دست خود به گونه‌ای رفتار می‌کنند که گویی یک کودک خطاکار است و آن را سرزنش یا تنبیه می‌کنند.
AHS در افرادی که دچار سکته مغزی شده‌اند، تحت عمل جراحی مغز قرار گرفته‌اند یا ضایعات مغزی داشته‌اند مشاهده شده است.
از زمان شناسایی آن در سال ۱۹۰۹، تنها ۴۰ تا ۵۰ مورد از این بیماری نادر عجیب ثبت شده است.
۶. سندرم مرد سنگی
سندرم مرد سنگی که با نام فیبرودیسپلازی استخوانی‌شونده پیشرونده (FOP) نیز شناخته می‌شود، یک اختلال ژنتیکی فوق نادر است که تقریباً از هر دو میلیون نفر یک نفر را تحت تاثیر قرار می‌دهد.
این بیماری در اثر جهش در ژن ACVR1/ALK2 ایجاد می‌شود و منجر به رشد غیرطبیعی استخوان در جایی می‌شود که باید بافت و ماهیچه‌ها باشند؛ موضوعی که فرد مبتلا را اساساً به «مجسمه‌ای انسانی» تبدیل می‌کند.
این وضعیت حرکت را محدود می‌کند، باعث مشکلات تنفسی می‌شود و اغلب با تغییر شکل انگشتان پا در دوران کودکی آغاز می‌شود.
هیچ درمانی برای سندرم مرد سنگی وجود ندارد و به بیماران توصیه می‌شود از آسیب‌های فیزیکی که می‌تواند باعث رشد غیرطبیعی استخوان شود، اجتناب کنند.
اکثر بیماران تا اواسط بیست سالگی ویلچرنشین می‌شوند و امید به زندگی آنها حدود ۴۰ سال است.
اکثر افراد مبتلا به این بیماری نادر به دلیل عوارض ناشی از بیماری سندرم نارسایی قفسه سینه که مانع از تنفس صحیح و رشد صحیح ریه‌ها می‌شود جان خود را از دست می‌دهند.
۷. سندرم بوی ماهی
در فیلم «جاماندگان»، شخصیت پل جیاماتی از سندروم بوی ماهی رنج می‌برد
سندرم بوی ماهی با نام علمی تری متیل آمینوری (Trimethylaminuria)، یک بیماری متابولیک نادر است که در اثر نقص در ژن FMO3 ایجاد می‌شود. این نقص از تجزیه تری متیل آمین در بدن جلوگیری می‌کند، ترکیبی که منجر به ایجاد بوی ماهی فاسد و تجمع این بو در ادرار، عرق و نفس فرد مبتلا می‌شود.
در حالی که هیچ علائم فیزیکی دیگری وجود ندارد، این وضعیت می‌تواند باعث ناراحتی روانی شدید شود.
این بیماری به قدری نادر است که پایگاه داده‌های جهانی بیماری‌های نادر تخمینی از تعداد افراد مبتلا به آن ندارد.
استراتژی‌های مدیریتی این بیماری شامل تغییرات رژیم غذایی، پروبیوتیک‌ها و مکمل‌های ویتامین B12 است، اما هیچ درمانی برای آن وجود ندارد.
۸. سندرم سانفیلیپو
لیدیا در ۱۸ ماهگی به سندرم سانفیلیپو، یک اختلال ژنتیکی نادر که باعث زوال شناختی در کودکان می‌شود، تشخیص داده شد
سندرم سانفیلیپو (Sanfilippo syndrome) یک اختلال ژنتیکی نادر است که می‌توان آن را «زوال عقل دوران کودکی» دانست.
این بیماری ناشی از کمبود آنزیم مورد نیاز برای تجزیه مواد زائد در بدن است که منجر به تجمع سمی در مغز می‌شود.
علائم، از جمله تأخیر در گفتار، بیش فعالی، و زوال شناختی، معمولاً در حدود چهار سالگی ظاهر می‌شوند و اکثر بیماران در اوایل نوجوانی جان خود را از دست می‌دهند.
این سندرم دارای چهار زیرگونه است که MPS IIIA شایع‌ترین و شدیدترین آنهاست.
هیچ درمانی برای آن وجود ندارد، اما پیشرفت‌های اخیر در ژن‌درمانی در کاهش سرعت پیشرفت بیماری و تثبیت عملکرد شناختی نویدبخش است.
آزمایشات در حال انجام است، اما مشخص نیست چه زمانی این درمان‌ها به طور گسترده در دسترس قرار می‌گیرند.
منبع: روزیاتو
جوزف مریک مرد مبتلا به سندرم مرد فیل‌نما در دهه ۱۸۰۰ لندن
تصویری از یک پسر ۱۵ ماهه مبتلا به سندرم گرگینه انسان
نوجوان ۱۷ ساله مبتلا به سندرم مرده متحرک
در فیلم «جاماندگان»، شخصیت پل جیاماتی از سندروم بوی ماهی رنج می‌برد
لیدیا در ۱۸ ماهگی به سندرم سانفیلیپو، یک اختلال ژنتیکی نادر که باعث زوال شناختی در کودکان می‌شود، تشخیص داده شد
