رئیس اداره ژنتیک وزارت بهداشت با بیان اینکه غربالگری‌های پیش از تولد فاقد پوشش کافی در کشور هستند، گفت: بدون مداخله پیشگیرانه سالیانه در کشور حدود ۳ هزار مبتلا به سندروم داون متولد می‌شوند، به عبارت دیگر در صورتی که جنین بدون بررسی به دنیا بیاید احتمال چنین تولدهایی وجود دارد.
دکتر اشرف سماوات با بیان اینکه عقب ماندگی ذهنی علل بسیار متفاوتی دارد، گفت: علل محیطی و علل ژنتیکی دو عامل موثر در بروز عقب ماندگی ذهنی هستند. البته ۸۵ درصد عقب ماندگی های ذهنی اساسا خفیف هستند و توجه ما بیشتر معطوف بر عقب‌ماندگی‌های ذهنی متوسط تا شدید و عمیق هستند. علت بروز بخش عمده عقب ماندگی‌های ذهنی شدید و عمیق عوامل ژنتیکی هستند که از مهم‌ترین دلایل بروز عقب ماندگی ذهنی در این دست، بیماری‌های کروموزومی است.
وی در ادامه دسته دیگری از بیماری‌های مهم و نسبتا درمان پذیر شامل بیماری‌های متابولیک ارثی را در بروز عقب ماندگی ذهنی موثر خواند و تصریح کرد: توجه ما به این دسته از بیماری‌ها از آنجایی نشات می‌گیرد که در میان بیماری‌های ژنتیک به طور نسبی درمان پذیر هستند. اداره ژنتیک وزارت بهداشت توجه ویژه‌ای به این دو دسته یعنی بیماری‌های کروموزومی و متابولیک ارثی دارد. بخشی دیگر از عقب ماندگی‌های ذهنی علل نامعلوم دارند و پیش بینی می‌شود این بخش نیز غالبا ژنتیکی باشند که با توسعه امکانات تشخیص ژنتیک این معما نیز حل خواهد شد؛ اما ما فعلا روی آن دسته از این بیماری‌ها تمرکز داریم که علت مشخصی برای آنها قابل پیش‌بینی است و بنابراین این بیماری‌ها می‌توانند پیشگیری و در بخشی نیز درمان شوند. گروهی که علل بروز عقب ماندگی ذهنی در آنها مشخص است و می‌توانیم با مداخله پزشکی به آنها کمک کنیم اهمیت بیشتری دارند.
وی مهم‌ترین گروه بیماری‌های کروموزومی که عقب‌ماندگی‌های متوسط تا شدید و عمیق ایجاد می‌کنند را گروهی معرفی کرد که یک کروموزوم اضافه در ترکیب کروموزومی خود دارند و ادامه داد: سندروم داون، سندروم ادوارد و سندروم پاتو از این گروه بسیار پر اهمیت است که باز هم در این سه مورد سندروم داون به علت آنکه شایع‌تر است، اهمیت زیادی دارد. زمانی که از سندروم داون در این مبحث سخن می‌گوییم، به مواردی از سندروم داون که به دلیل کامل نبودن اختلال ژنتیکی در همه سلول ها ایجاد می‌شود و نوع نادری هستند و چون اختلال در همه سلول‌ها کامل نیست توانایی‌های بهتری دارند و حتی به مدرسه و محل کار هم می‌روند اشاره نمی‌کنیم. ما در نظام سلامت از غربالگری موارد سندروم داون صحبت می کنیم که اختلال در تمام سلول‌های بدن دارند و تکامل کودک مختل و ناتوانایی ذهنی متوسط تا شدید دارند.
وی در ادامه، افزود: این بیماری ها می‌توانند در ابتدا بررسی خون مادر و سونوگرافی چینِ گردنی جنین انجام می‌شود و اگر احتمال ابتلای جنین به عقب ماندگی ذهنی مشخص بود و این خطر بالا بود با آزمایشات قطعی جنینی، بررسی نهایی انجام و در صورتی که ابتلای جنین قطعی شد و خانواده رضایت به ختم حاملگی داشتند، برای تایید به پزشکی قانونی معرفی و بعد از تایید این سازمان، والدین به بیمارستان معرفی و ختم بارداری انجام می شود. بدیهی است اگر آزمایشات مقدماتی که در واقع خطرسنجی است، منفی باشد و یا آزمایشات نهایی منفی باشد، مادر برای ادامه بارداری مراقبت دریافت خواهد کرد و همینطور مادرانی که علی رغم ابتلای جنین ترجیح می دهند فرزند خود را به دنیا آورند.
رئیس اداره ژنتیک وزارت بهداشت با تاکید بر اینکه این نوع عقب ماندگی ذهنی تفاوت جغرافیایی ندارد، اظهار کرد: تفاوت‌ها بر اساس سن بارداری مادر است؛ هرچه سن افزایش پیدا کند احتمال بروز بیماری زیاد بیشتر است؛ یعنی اگر در استانی مادران بالای ۳۵ سال بیشتر باشند بیماری احتمال بروز بیشتری دارد. پیش‌بینی ما این است که بدون مداخله پیشگیرانه سالیانه در کشور حدود ۳ هزار مبتلا به سندروم داون متولد می‌شوند، به عبارت دیگر در صورتی که جنین بدون بررسی به دنیا آید احتمال چنین تولدهایی وجود دارد. غربالگری‌ها نیازمند فرمت سازمان یافته و با پوشش کافی هستند که این پوشش فعلا کافی نیست، بنابراین تعدادی از موارد بیمار متولد می‌شوند.
سماوات بیماری‌های متابولیک ارثی را گروه مهمی از بیماری‌های کودکان معرفی کرد و افزود: تا پیش از پیشرفت‌های ژنتیکی اخیر در سراسر دنیا در مورد این بیماری‌ها دچار استیصال بودیم، اما طی دو دهه اخیر موفقیت‌های زیادی به وجود آمده است که به تشخیص این گروه از بیماری‌ها به طور روزافزون دست یافته‌ایم. اداره ژنتیک پس از اجرایی شدن برنامه غربالگری فنیل کتونوری در کشور با همین مدل، برنامه دیگری تدوین کرد که امروز می‌توانیم شناسایی بیماری‌های خانواده متابولیک ارثی را به ۵۴ بیماری گسترش دهیم. از ۳ سال قبل روی این موضوع متمرکز شده و توسعه مناسبی در کشور ایجاد شده است که شبکه کشوری آزمایشگاهی غربالگری بیماری‌های متابولیک ارثی تکمیل شد و استان‌های قابل ملاحظه‌ای در نظام پیشگیری و درمان در حال حاضر فعال هستند. این فرایند در همان بستر بیماری pku فعال است و با مخارج کم و مقرون به صرفه امروزه در ایران این بیماری‌ها در بسته وسیعی غربالگری می‌شوند؛ البته این غربالگری در همه کشور نیست و نیاز به گسترش دارد.
وی افزود: این دو برنامه بزرگ از برنامه‌های عظیمی است که در کشورمان انجام می‌شود. در برنامه ژنتیک اجتماعی طبق قولی که از پیش دادیم برای سه اِلمان پوششی ژنتیک در سه دوره هنگام ازدواج، بارداری و نوزادان برنامه‌های بزرگی تدوین و با ایجاد زیرساخت‌ها در نظام سلامت اجرایی شد.
وی درباره غربالگری بیماری‌های نادر تصریح کرد: نظامی برای ارزیابی ژنتیکی در تمام سنین تدوین و در نظام سلامت ادغام شده که بر حسب آن مکانیسمی قوی، وسیع و پوشش دهنده برای شناسایی بیماران نادر به وجود آمده است. گروه هدف ما تمام بیماری‌های نادر ژنتیکی و ارثی هستند.
رئیس اداره ژنتیک وزارت بهداشت در پایان با اشاره به تاکید مقام معظم رهبری به توسعه جمعیت سالم، گفت: ما در نظام سلامت اعتقاد عمیق علمی، کاربردی و عملیاتی به این دستور و امر مهم و استراتژیک داریم. تمام تمرکز باید بر توسعه جمعیت سالم باشد که لازمه این امر توسعه غربالگری‌ها است که سلامت کودکان در تولد را حمایت می‌کند. غربالگری که تمام جوانب اجتماعی و فنی آن در راستای توسعه جمعیت سالم است، می‌تواند در راستای این منویات باشد. غربالگری مناسب در چهارچوب ضوابط، مبتنی بر استانداردهای فنی، اجتماعی، دینی و فرهنگی و حقیقتا در راستای توسعه جمعیت سالم، پویا و بالنده است. توصیفاتی که مقام معظم رهبری برای توسعه جمعیت داشته‌اند و ما موظفیم به این شروط دقت کنیم و توسعه جمعیت را با این شروط برآورده سازیم. وزارت بهداشت در این بخش از توسعه جمعیت و حفظ سلامت جمعیت سهم جدی دارد و غربالگری‌ها بخش بزرگی از این وظیفه است که باید با تمام ضوابط و با تمام استاندارد ها پیاده و اجرا شود.
