پایگاه خبری تحلیلی انتخاب (Entekhab.ir) : بیش از دویست عامل می تواند موجب بیماری کوتولگی شود، ولی رایج ترین دلایل آن عبارتند از کم بودن ترشح هورمون رشد، آکندروپلازی (نوعی اختلال ژنتیکی).
سایر علل بیماری کوتولگی مانند کم‌کاری تیروئید، استئوژنز ایمپرفکتا، سندرم Noonan، سندرم ترنر، موکوپلی‌ساکاریوزها و سایر بیماریهای ذخیره ای، هیپوکندروپلازیا و دیاستروفیک دیسپلازیا.
آکندروپلازی چیست؟
آکندروپلازی گونه‌ای اختلال ژنتیکی است و به عنوان یکی از علل اصلی بیماری کوتولگی به‌شمار می‌آید. آکندروپلازی نوعی کوتاه قدی مادرزادی است که مشخصه آن کوتاه بودن طول اندام ها است. مشکل اصلی در این بیماران تبدیل غضروف به استخوان در صفحات رشد بخصوص در استخوان های بلند اندام ها است. در این اختلال، پروتئین FGFR-3 یا گیرنده اف‌جی‌اف (FGF)، که در غضروف استخوان‌ها نقش دارد، جهش یافته است.
قد متوسط مرد مبتلا به آکندروپلازی حدود ۱۳۰ سانتیمتر و زن مبتلا حدود ۱۲۴ سانتیمتر است. تنه این بیماران معمولا مشکل خاصی نداشته و کوتاهی بیشتر در اندام های آنها است. سن بالای پدر از عوامل مهم آن است. در حالت هموزیگوت کشنده و در حالت هتروزیگوت نفوذ کامل دارد.
آدم کوتوله
اگرچه اكثر اين بيماران داراي تكامل حركتي تأخيري هستند ولي داراي هوش طبيعي‌اند.
شكل ظاهري
در بيمار دچار آكندروپلازي، از بدو تولد كوتاه شدگي اندامها و انگشتان، تنة نسبتاً باريك، شكل سه‌شاخة دستها، ماكروسفالي (جمجمه بزرگ) و پيشاني برجسته تظاهر مي‌كنند.
قد اين افراد در بدو تولد، معمولاً اندكي كمتر از حد طبيعي است.
رشد غيرطبيعي جمجمه و استخوان‌هاي صورت موجب شكل خاصي در صورت مي‌شود.
درهم رفتن دندانها، تنگي مجراي تنفسي و التهاب گوش مياني معمولا به وجود مي‌آيد.
افزايش فشار وريد داخل جمجمه‌اي و در نهايت هيدروسفالي ايجاد مي‌شود.
در ۱۰درصد بيماران، تنگ شدن سوراخ جمجمه‌اي موجب بروز فشار بر ساقة مغز در محل اتصال مخچه و گردن شده و بدين ترتيب موجب بروز فلج چهار اندام، نبود توانايي رشد، آپنه و مرگ ناگهاني مي‌شود.
ساير عوارض طبي شامل چاقي، تنگي نخاع كمري، قوزي و پاي كماني هستند.
خطر توارث آکندروپلازی
آکندروپلازی شایعترین علت کوتاه قدی همراه با اندام کوتاه است. این بیماری از هر ۴۰-۱۵ هزار تولد در یکی دیده می شود. ابتلا به آکندروپلازی درنیمی از فرزندان فرد مبتلا به این بیماری وجود خواهد داشت. با این حال ۸۰ درصد افراد مبتلا به آکندروپلازی والدین طبیعی دارند و ابتلا به این بیماری به علت جهش ژنتیکی بوده است.
آکندروپلازی
در والدين طبيعي داراي فرزندي مبتلا، خطر ابتلاي فرزندان بعدي آنها بسيار كم است. ۲۵ درصد احتمال آكندروپلازي هموزيگوت كشنده و ۲۵ درصد داراي قامت طبيعي است.اگر هر دو والد دچار این بیماری باشند فرزند آنها دچار نوع بسیار شدیدی می شود و یا مرده متولد شده و یا مدت کوتاهی بعد از تولد به علت نارسایی تنفسی فوت می کند.
تشخيص پيش از تولد بیماری کوتولگی
قبل از هفتة ۲۰ بارداري صرفاً با آزمايش مولكولي DNA جنين امكان‌پذير است. هرچند در اواخر بارداري با تجزيه و تحليل عكس اسكلت جنين مي‌توان تشخيص داد. خصوصيات آكندروپلازي را نمي‌توان با سونوگرافي پيش از هفته ۲۴ بارداري شناسايي كرد.
اقدامات درماني
در شيرخوارگي و اوايل كودكي بيماران بايد از نظر عفونت گوش‌مياني مزمن، هيدروسفالي، فشردگي ساقة مغز و آپنة انسدادي، كنترل و درمان شوند. درمان تنگي مجراي نخاعي نياز به رفع فشار و پايدار كردن ستون فقرات به روش جراحي دارد. درمان با هورمون رشد و دراز كردن اندام تحتاني از راه جراحي به عنوان درمان‌هايي براي كوتاهي قد مطرح شده‌اند.
علاوه بر درمان مشكلات طبي، در بیماری کوتولگی به علت جنبه‌هاي رواني ظاهر و قد كوتاه و معلوليت خود، اغلب نياز به كمك براي تطابق اجتماعي دارند.
