پارمین دخترک سه‌ساله و هشت‌ماهه‌ای اهل مشهد است که والدینش از یک‌سالگی متوجه بیماری او شدند و از زمستان سال گذشته ریزش موهای دخترک بیشتر شد و با مراجعه به پزشکان و آزمایش‌های دردآور مختلف تا مرداد ۹۳ نمی‌دانستند دخترکشان به بیماری آلوپسیا مبتلاست و گمان می‌کردند ایمنی بدن دخترشان مشکل دارد. موهای سر و صورت دخترک به‌شدت ریزش داشته و الآن دائم سرش را می‌تراشند. پدر دخترک می‌گوید: «گاهی اوقات دائم می‌پرسد چرا من شبیه دخترهای دیگر نیستم، چرا مو ندارم. این وضعیت ما را آزار می‌دهد. پارمین الآن کودک است، هنوز چندان متوجه از دست رفتن زیبایی خود نمی‌شود.»
این خانواده، و والدینی که چنین کودکان بیمار دارند، هر روز دچار چالش‌های بیشتری خواهند شد و مدام باید خود و کودکشان را به لحاظ روحی آماده کنند. والدین این کودک با انجمن بیماری‌های نادر آشنایی چندانی ندارند و پدرش می‌گوید تاکنون هیچ روانشناس و مشاوری برای درمان بیماری فرزندشان، که صدمه‌ی روحی و ذهنی بالاتری دارد، در کنارشان نبوده.
به گفته‌ی پدر پارمین علت اصلی بیماری دخترشان ژنتیکی است. پارمین دارویی جز ویتامین ب ۶ مصرف نمی‌کند. «برای کودکان داروی خاصی تجویز نمی‌شود و برای بزرگسالان آمپول‌های جدید کورتون تجویز می‌شود.» پدر پارمین می‌گوید: «ای کاش مردم بر اساس ظاهر آدم‌ها قضاوت نکنند و با دختر من مثل سایر بچه‌های عادی و سالم رفتار کنند. این بیماری واگیردار و خطرناک نیست که آسیبی به آنها یا کودکانشان وارد کند. نوع رفتار مردم با دخترم ما را از لحاظ روحی اذیت می‌کند.»
استیون هاوکینگ، بیمارِ مشهور
مفهوم بیماری نادر را اولین بار چند آسیب‌شناس و متخصص بیماری‌های متابولیک ارائه کردند. این افراد نشان دادند که بسیاری از بیماری‌های نادر با وجود تفاوت‌هایی که با یکدیگر دارند، مشکلات مشترکی در زمینه‌ی تشخیص و کنترل برای بیمار ایجاد می‌کنند. در ایران بر اساس تعریف علمی، بیماری نادر به آن بیماری‌هایی گفته می‌شود که دارای فراوانی برابر یک به پنجاه‌هزار نفر است. هرچند این آمار ناچیز به نظر می‌رسد، نشان‌دهنده ابتلای ۲۹ میلیون نفر به بیماری‌های نادر فقط در کشورهای عضو اتحادیه‌ی اروپاست. بیماری نادر اغلب بیماری‌هایی مزمن، پیش‌رونده، حادشونده و روبه‌وخامت، مهلک و ناتوان‌کننده هستند.
اگرچه این بیماری‌ها در ظواهر بالینی، علل، جمعیت مبتلایان، شدت و سن شروع متفاوت هستند، در اکثر آنها منشأ ژنتیکی شناسایی شده است. بخشی از شایع‌ترین بیماری‌های نادر عبارتند از فلج یک‌طرفه، آنیدریا (فقدان مادرزادی عنبیه)، آتاکسی، اختلال حذف کروموزوم ۱۱، کرون، فیبروزکیستیک، دیستروفی ماهیچه‌ای دوشن، سندروم اهلرز-دانلس، گروهی از اختلالات ارثی بافت هم‌بند، بیماری هانتینگتون، فشار خون بالای شریانی ریوی، بیماری استخوان‌های شکننده، ضعف و ناتوانی عصبی عضلانی، و سندروم پروگریا که ژنتیکی و به معنای پیری زودرس در سنین کودکی است. استیون هاوکینگ، بزرگ‌ترین دانشمند و کیهان‌شناس زنده‌ی دنیا، مهم‌ترین فردی در دنیاست که به بیماری نادری به نام ALS مبتلاست که بیماری تحلیل‌برنده‌ی عضلات است. مهم‌ترین عامل این بیماری عوامل تروما و ضربات است و فقط حدود ۱۰ درصد آن ژنتیکی است.
شیوع ۵۸ مورد بیماری نادر در ایران
بین پنج تا هشت هزار نوع بیماری نادر وجود دارد، اما تعداد افرادی که به هریک از گونه‌های بیماری‌های نادر مبتلا می‌شوند بسیار کم هستند. برای مثال مجموع تمام مبتلایان به بیماری‌های نادر در فرانسه برابر است با مبتلایان به بیماری سرطان. به طور کلی شش هزار نوع بیماری نادر، از مجموع هشت هزار نوع بیماری نادر شناسایی‌شده در جهان، در کشور ما وجود دارد. ۵۸ نوع آن در ایران از شیوع بیشتری برخوردارند. از طرفی بسته به کشور، شیوع هر بیماری بر اساس اندازه‌گیری‌های منطقه‌ای صورت می‌گیرد و به‌این‌ترتیب بعضی بیماری‌ها که در بعضی کشورها نادر محسوب می‌شوند، در کشورهای دیگر نادر محسوب نمی‌شوند. حتی یک بیماری نادر ممکن است در یک گروه خاص از مردم یک منطقه بیماری شایعی باشد.
گاهی نیز بعضی بیماری‌ها بسته به سن بیماری نادر محسوب می‌شوند. برای مثال بیماری سرطان در کودکان نادر محسوب می‌شود، درصورتی‌که در بزرگسالان این چنین نیست. با همه‌ی این اوصاف اولین مشکل مبتلایان به بیماری‌های نادر عدم تشخیص به‌موقع بیماری است که ممکن است تا چندین سال یا حتی چندین دهه طول بکشد. مسلماً تشخیص دیرهنگام آغاز دوره‌ی درمان مناسب را به تأخیر می‌اندازد که ممکن است منجر به نتایج جبران‌ناپذیری برای بیماران شود.
عدم دسترسی به استانداردهای درمانی
مسؤولان بهداشتی و حتی خود بیماران معتقدند مبتلایان به بیماری‌های نادر در دسترسی به بالاترین استانداردهای ممکن سلامت با موانع زیادی روبه‌رو هستند. از جمله فقدان آگاهی علمی از بیماری‌شان، دسترسی نداشتن به تشخیص صحیح بیماری، تأخیر در تشخیص، فقدان مراقبت‌های چندرشته‌ای مناسب و هم‌زمان، فقدان اطلاعات درباره‌ی ویژگی‌های بیماری و نحوه‌ی حمایت از بیمار در زمان تشخیص، پیامدهای اجتماعی فراوان، وجود نابرابری و مشکلات دسترسی به درمان، توانبخشی و مراقبت، نارضایتی از خدمات پزشکی و اجتماعی و بی‌اعتمادی بیمار به آنها، پذیرش نشدن بیمار از سوی متخصصان بهداشتی و نبود معالجه‌ی مؤثر.
همچنین طبق آمار ۷۵ درصد از مبتلایان کودکان و هشتاد درصد این بیماری‌ها منشأ ژنتیکی دارند، اما گاهی ریشه‌ی ژنتیکی در خانواده بروز پیدا نمی‌کند و به‌صورت ژن معیوب به فرزندان منتقل می‌شود که ازدواج‌های فامیلی در بروز اغلب این بیماری‌ها تأثیرگذارند. عوامل محیطی و زمینه‌های اجتماعی هم مانند جنگ، فقر مالی و عواملی مثل سبک زندگی غلط، سوءتغذیه و آلودگی هوا در بروز آنها مؤثرند، طوری‌که نود درصد بیماری‌های نادر تا پنج‌سالگی بروز پیدا می‌کنند.
بیماران نادر چه می‌گویند؟
مهدی عبدالعظیمیان، بیست‌وهفت‌‌ساله، مبتلا به بیماری آلوپسیا (ریزش ناگهانی همه‌ی موهای بدن) است. می‌گوید: «این بیماری چند حالت دارد که یکی از آنها ریزش سکه‌ای مو است که در آن موی سر یا بدن به‌صورت ناگهانی به اندازه‌ی یک سکه ریزش پیدا می‌کند.» به‌گفته‌ی او درمان صددرصدی برای این بیماری وجود ندارد. درمان‌های مقطعی از جمله کورتون‌درمانی با داروهایی از خانواده‌ی کورتون وجود دارد. در این نوع درمان، موها به‌صورت مقطعی رشد می‌کنند اما بلافاصله پس از اتمام یا قطع دارو مجدداً ریزش پیدا می‌کنند. دلیل این امر هم به گفته‌ی پزشکان تغییرات هورمونی در بدن است که فولکول‌های مو را دشمن فرض و به آنها حمله می‌کنند. کورتون این هورمون‌ها را از بین می‌برد.
از سویی دیگر کورتون عوارض زیاد و خطرناکی از جمله به هم ریختن سیستم گوارشی و پایین آوردن مکانیسم دفاعی بدن ایجاد می‌کند. در واقع فرد مبتلا به بیماری آلوپسی، نسبت به فرد عادی سالم، تعداد گلبول‌های سفید بیشتری دارد و باعث می‌شود این فرد دیرتر از دیگران به بیماری‌های واگیردار و سرماخوردگی مبتلا شود. پیر لوییجی کولینا، داور بین‌المللی فوتبال ایتالیایی، نیز همین بیماری را دارد.
مهدی سیزده‌ساله بوده که ناگهان پشت موهای سرش به اندازه یک سکه می‌ریزد. در آن مقطع با مراجعه به پزشک بعد از دو سه ماه حالش خوب می‌شود. در سال‌های بعد هم موهای دست و پایش تکه‌تکه ریزش پیدا می‌کرد. در ۱۳۸۹ مژه‌های چشم راستش می‌ریزد و او بار دیگر به پزشک مراجعه می‌کند و وضعیتش با یک پماد روبه‌راه می‌شود تا یک سال بعد که هنگام اعزام به سربازی متوجه می‌شود دوباره موهای پشت سرش ریخته است. سرانجام در ۱۳۹۰ از نام بیماری‌اش آگاه و با انجمنی به نام انجمن بیماران آلوپسیا آشنا می‌شود که بعدها زیر نظر بنیاد بیماری‌های نادر فعالیت کرد.
این بیماری یک سال است که جزو بیماری‌های نادر ثبت شده و تا پیش از این چنین آگاهی‌ای وجود نداشت. به‌گفته‌ی عبدالعظیمیان، مزیت این انجمن آن بود که از تجربه‌ی سایر بیماران مانند خودش استفاده کرد و دیگر به‌هیچ‌وجه دنبال کورتون‌درمانی نرفت. او با افرادی آشنا شد که بیست سال بود به این بیماری مبتلا بودند و با مراجعه به پزشکان مختلف داخلی و خارجی نتیجه‌ای برای درمان نگرفته‌اند. به همین دلیل از آن زمان به بعد قید درمان را زده و هیچ دارویی استفاده نمی‌کند.
او حالا با بیماری کنار آمده و آن را پذیرفته است. این بیماری درد جسمی ناراحت‌کننده‌ای ندارد، اما به‌علت ظاهر متفاوت و در نظاره‌ی جامعه، فشار روحی و روانی و ذهنی دارد. می‌گوید گاهی اوقات که از نگاه‌های دیگران اذیت می‌شود، کلاهش را از سر برمی‌دارد و خطاب به آنان می‌گوید من با بیماری‌ام مشکلی ندارم. شما چه مشکلی با من دارید؟ «اگر کسی با ظاهر تغییرکرده‌اش در میان نگاه‌های پرسشگر جامعه کنار نیاید، دچار بزرگ‌ترین معضل می‌شود.»
می‌گوید خانم‌هایی که این بیماری را دارند و عضو انجمن هستند، و بیشترین تعداد انجمن آلوپسیا را هم تشکیل می‌دهند، برای اینکه نتوانسته‌اند با ریزش موهای خود کنار بیایند، دچار مشکلات روحی فراوانی هستند.
عبدالعظیمیان معایب انجمن آلوپسیا را مدیریت ضعیف آن می‌داند: «حتی برخی‌ها هنوز نمی‌دانند اسم بیماری‌شان چیست. هنوز خیلی‌ها از نادر بودن آن اطلاعی ندارند.»
بی‌توجهی به بیماران ناشناخته
درصورتی‌که بیماران نادر مراجعه‌کننده به مؤسسه هیچ نوع بیمه‌ای نداشته باشند، برای آنها بیمه‌نامه‌ی رایگان سلامت ایرانیان صادر می‌شود. چند سال پیش از اینکه دولت جدید طرح بیمه‌ی سلامت را اجرا کند، این اتفاق از سوی بنیاد بیماری‌های نادر شکل می‌گرفته. بیماران نادر در هر جای ایران که باشند می‌توانند با دفترچه‌ی خدمات درمانی به مراکز درمانی مراجعه کنند. آن دسته از داروهایی که در تعرفه‌ی بیمه قرار دارند، به‌صورت رایگان در دسترس بیماران قرار می‌گیرد. چنانچه مشکلی وجود داشته باشد، بنیاد به هلال احمر نامه می‌زند و از آنان داروهای نایاب را درخواست می‌کند.
اما سایر داروهایی را که جزو بیمه‌ی آنان محسوب نمی‌شود باید خود بیمار خریداری کند که مشکل بزرگی است، چون همه‌ی آنها توانایی تأمین داروهای گران‌قیمت خود را ندارند.
یکی دو سال قبل بنا بود نادرکارت‌هایی برای تسهیل در خرید دارو به آنان داده شود اما مبلغ آن پاسخگوی داروی یک‌میلیون تومانی بیمار نبود.
علی داوودیان، مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر، به شبکه آفتاب می‌گوید: «ما کارت خرید به بیماران نمی‌دهیم. چیزی تحت عنوان کمک‌هزینه‌ی تهیه‌ی دارو در بنیاد نداریم. ما «سلامت‌کارت» به بیماران نادر می‌دهیم تا در مراکزی، که مربوط به بنیاد بیماری‌های نادر است، رایگان درمان شوند. بیمارانی که نیاز به ام‌آرآی و تصویربرداری‌های خاص و رادیولوژی و سونوگرافی و سی‌تی‌اسکن و سنجش تراکم استخوان و مانند اینها دارند در این مراکز به‌رایگان امور درمانی خود را از طریق این کارت انجام می‌دهند.»
در واقع بیست هزار بیمار نادر در حوزه‌های تشخیصی و درمانی تحت پوشش سلامت‌کارت نادر هستند. «آیا در دوره‌ی کمبود دارو و تحریم‌ها داروهای بیماران نادر هم با مشکلات مواجه شد؟» داوودیان پاسخ می‌دهد: «در بحران کمبود دارو این بیماران هم همچون سایر بیماران خاص دچار مشکل شدند اما حالا وضعیت تهیه‌ی دارو به‌نسبت خوب است. گران است اما در بازار موجود است.»
بسیاری از بیماران نادر به دلیل تعداد کم ناشناخته باقی می‌مانند و مورد کم‌توجهی واقع می‌شوند. حامد اصغری، معاونت پژوهشی و علمی بنیاد بیماری‌های نادر، پیش از این گفته بود بیماری‌های نادر یکی از مهم‌ترین مسائل سلامت عمومی و چالشی بزرگ برای جامعه‌ی پزشکی است و چون مبتلایان به آنها سال‌های زیادی مورد بی‌توجهی قرار گرفته‌اند یتیمان حوزه‌ی سلامت خوانده می‌شوند. نخستین اطلاع‌رسانی عمومی در این زمینه را مجمع ملی بیماری‌های نادر دولت امریکا در ۱۹۸۹ انجام داد. درصدِ سن مرگ‌ومیر در بین ۶۵ درصد بیماران مبتلا به بیماری نادر از نوع حاد به این صورت دسته‌بندی می‌شود: ۳۵ درصد پیش از سن یک‌سالگی، ۱۰ درصد بین یک تا پنج‌سالگی، دوازده درصد بین پنج تا پانزده‌سالگی.
اطلاع‌رسانی کافی بوده؟
هفت سال پیش بنیادی با عنوان بنیاد بیماری‌های نادر تأسیس شد که پنج سال و نیم از فعالیت رسمی آن می‌گذرد. این بنیاد هیچ گونه کمک دولتی دریافت نمی‌کند. نه حساب بانکی برای دریافت کمک‌های مردمی دارد و نه پولی از کسی دریافت می‌کند. علی داوودیان، مدیرعامل و بنیانگذار بنیاد، شخصاً از اموال خود برای این نهاد هزینه می‌کند. او می‌گوید علاقه به خدمت داشته و بخشی از دارایی‌های خود را صرف این بنیاد و بیماران کرده است.
به نظر می‌رسد با وجود اطلاع‌رسانی‌های خود بنیاد، در قالب بروشورها و خبرنامه‌ها، این بنیاد برای اطلاع همه‌ی طیف‌های مردم کشور به خوبی در رسانه‌ها معرفی نشده است. این بنیاد پایگاه اطلاع‌رسانی هم دارد: www.nadernews.com. داوودیان تأکید می‌کند: «بیماران نادر در مرکز خاصی نگهداری نمی‌شوند و ازآنجاکه تنوع بیماری‌های نادر زیاد است، مبتلایان برای درمان، بسته به نوع بیماری، به مراکز مختلفی اعزام می‌شوند.» این بنیاد در تهران، ارومیه، همدان، شیراز، اقلید، قم و مازندران شعبه دارد و بیماران از عراق، ارمنستان، آذربایجان و جاهای دیگر هم برای درمان به ایران می‌آیند.
آگاه ساختن مبتلایان به بیماری‌های نادر، خانواده‌ی آنان و جامعه از این نوع بیماری‌ها و افزایش امید به زندگی در مبتلایان مهم‌ترین هدف بنیاد است.