یک متخصص ژنتیک: ازدواج‌های فامیلی در برخی مناطق ایران به ۸۰ درصد می‌رسد /خطر بروز معلولیت در فرزندان حاصل از ازدواج خویشاوندی، دو برابر ازدواج‌های دیگر است / بیماریهای ژنتیکی درمان ندارند اما قابل پیشگیری هستند

ایسنا: چندی پیش "کبری خزعلی" رئیس شورای فرهنگی اجتماعی زنان و خانواده در توئیتی اظهار کرد که «اجبار به غربالگری توسط مادر و پزشکان با تجویزهای غیراستاندارد و غیرمتقن علمی برداشته شد»، این درحالیست که براساس اعلام سازمان بهزیستی از سال ۱۳۹۲ تاکنون از تولد حدود ۷۰۰۰ مورد نوزاد معلول ـ به دلیل داشتن شرایط جامع و کامل سقط ـ جلوگیری شده است. از سوی دیگر سازمان هیچگونه اجباری برای غربالگری نداشته، بلکه برنامه غربالگری خود را به خانواده‌ها معرفی و خانواده به طور آگاهانه انتخاب می کند که آیا غربالگری را انجام خواهد داد یا خیر.

این درحالیست که سازمان بهزیستی از سال ۱۳۷۶ برنامه پیشگیری از معلولیت‌ها را به وسیله غربالگری ژنتیک نه به صورت اجباری بلکه به صورت آگاهانه (آگاهی‌بخشی) در سطح کشور اجرا می‌کند تا از این طریق از تولد نوزادان معلول در جامعه جلوگیری کند؛ چراکه تولد نوزادان معلول می‌تواند باری به جامعه وارد کند.

انوشیروان محسنی بندپی در سال ۱۳۹۷ که سرپرست سازمان تامین اجتماعی را بر عهده داشت، در کنفرانس ملی کودکان دارای معلولیت بیان کرد: سالانه حدود ۲۹ تا ۳۵ هزار کودک معلول در کشور متولد می‌شوند که نیمی از آنها دارای اختلالات ژنتیکی هستند. این در حالیست که تمامی بررسی‌های علمی نشان داده اگر برای اختلالات ژنتیکی به علت یابی ژنی بپردازیم، می توانیم معلولیت زایی را کاهش دهیم.

وی معتقد است که دوسال مطالعات مبتنی بر شواهد در سازمان بهزیستی کشور بر روی زوج های جوان نشان داده که این مداخلات بسیار موثر هستند.

حتی به گفته یکی از متخصصان ژنتیک بیش از ۷۰ درصد ناهنجاری‌ها و معلولیت‌ها علت ژنتیکی دارند. به طوریکه دکتر مریم رفعتی _ متخصص ژنتیک و عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابن‌سینا، با اشاره به پیشرفت‌های شگفت‌انگیز علم ژنتیک در دو دهه اخیر، گفت: تا پیش از دو دهه قبل به نظر می‌رسید که از تکرار بیماری‌ها و معلولیت‌ها در نسل‌های مختلف گریزی نیست و افراد و خانواده‌های بسیاری با انواع معلولیت‌ها و پیامدهای آن دست به گریبان بودند اما با پیشرفت علم ژنتیک به‌تدریج مشخص شد که بیش از ۷۰ درصد ناهنجاری‌ها و معلولیت‌ها علت ژنتیکی دارند. شناخت جهش‌های ژنتیکی مرتبط با این بیماری‌ها زمینه‌ساز تحولی بزرگ در پیشگیری از بروز معلولیت در نسل‌های آتی بود.

ازدواج های فامیلی در برخی مناطق ایران به ۸۰ درصد می رسد / خطر بروز ناهنجاریهای ژنتیکی در ازدواج های خویشاوندی

رفعتی همچنین با اشاره به کاربردهای تکنیک‌های نوین ژنتیکی، افزود: یکی از کاربردهای مهم ژنتیک در پیشگیری از معلولیت‌ها مربوط به ازدواج‌های خویشاوندی است. آمارها نشان می‌دهد که به‌طور میانگین، حدود ۴۰ درصد از ازدواج‌ها در ایران ازدواج فامیلی است و حتی در برخی مناطق، به حدود ۸۰ درصد می‌رسد. نگرانی زیادی در خصوص فرزندان حاصل از ازدواج‌های فامیلی وجود دارد اما، باید یادآور شد که خطر بروز معلولیت در فرزندان حاصل از ازدواج خویشاوندی، دو برابر ازدواج‌های دیگر است. در ازدواج‌های غیرخویشاوندی خطر بروز ناهنجاری‌های ژنتیکی در فرزند حدود ۲.۵ تا سه درصد و در ازدواج‌های خویشاوندی حدود پنج تا شش درصد است‌ اما همین میزان خطر را نیز می‌توان با مشاوره ژنتیک، انجام آزمایش توالی‌یابی و مقایسه نتایج توالی‌یابی زن و شوهر کاهش داد.

برنامه های غربالگری بهزیستی برای معلولان و ازدواج های فامیلی اختیاری است

افروز صفاری فرد- معاون پیشگیری از معلولیت های سازمان بهزیستی کشور در گفت‌وگو با ایسنا، در این باره می‌گوید: سازمان بهزیستی برای پیشگیری از معلولیت ها، برنامه غربالگری های بینایی، شنوایی و ژنتیک را در دست انجام دارد.

وی اظهار می‌کند: سازمان بهزیستی برای برنامه های غربالگری برای خانواده ها هیچ اجباری ندارد. سازمان برنامه غربالگری خود را به خانواده ها معرفی می کند و خانواده به طور آگاهانه انتخاب می کند که آیا غربالگری را انجام دهد یا خیر؟. حتی برای ازدواج های فامیلی و یا خانواده های دارای معلول نیز اجباری وجود ندارد و فقط غربالگری به آنها توصیه می شود که باتوجه به اینکه خانواده دارای فرد معلول است، غربالگری ژنتیک را انجام دهند.

صفاری فرد در ادامه درباره آخرین برنامه‌های این سازمان برای پیشگیری از معلولیت‌ها به وسیله غربالگری ژنتیک نیز می‌افزاید: برای خانواده های دارای سه معلول به بالا کار مشاوره و آزمایشات توسط سازمان بهزیستی انجام شده تا بانک اطلاعاتی از مشکلات ژنتیک داشته باشیم. همچنین اجرای این برنامه برای خانواده های دارای دو معلول نیز در دست انجام است و به زودی شروع خواهد شد.

معاون پیشگیری از معلولیت های سازمان بهزیستی کشور با بیان اینکه برنامه پیشگیری از معلولیت‌ها به وسیله غربالگری ژنتیک از سال ۱۳۷۶ شروع شده است، می‌گوید: در مجموع تعداد مشاوره‌هایی که تاکنون در این زمینه انجام شده یک میلیون و ۹۰۰ هزار نفر است و همچنین از سال ۱۳۹۲ حدود ۷۰۰۰ مورد به دلیل داشتن شرایط جامع و کامل ، سقط انجام شده است.

بیماریهای ژنتیکی درمان ندارند اما قابل پیشگیری هستند

وی ادامه می‌دهد: بیماری‌های ژنتیکی قابل درمان نیستند، ولی قابل پیشگیری یا کنترل هستند و از آنجا که بزرگترین و مهم‌ترین سرمایه هر کشوری داشتن فرزندانی سالم، باهوش و خلاق برای نسل آینده است، پیشگیری از معلولیت‌های ناشی از اختلالات ژنتیکی از کارهای جدی در جهت سالم‌سازی نسل آینده و فرزندانمان محسوب می‌شود و مشاوره پزشکی، ژنتیک ساده‌ترین، در دسترس‌ترین، ارزان‌ترین و در عین حال مؤثرترین روش پیشگیری از معلولیت‌ها و ناهنجاری‌های مادرزادی است و از طرفی دیگر با مشاوره ژنتیک و تشخیص معلولیت مادرزادی با دلایل غیر ژنتیک، نگرانی پدر و مادر از داشتن دوباره فرزند معلول برطرف شده و به فرزندآوری آنان کمک می‌کند.

معاون پیشگیری از معلولیت های سازمان بهزیستی کشور با اشاره به مطرح شدن موضوع حذف اجبار به غربالگری توسط مادر و پزشکان می‌افزاید: از ابتدا هیچگونه اجباری برای غربالگری وجود نداشته است.